Publikace detail

Cerebrospinal fluid fatty acid in Glucocerebrosidase-Associated Parkinson's Disease

Rok: 2012

Druh publikace: článek v odborném periodiku

Název zdroje: Movement Disorders

Název nakladatele: Wiley-Blackwell

Místo vydání: Hoboken

Strana od-do: 288-292

Tituly:

Jazyk	Název	Abstrakt	Klíčová slova
cze	Mastné kyseliny v mozkomíšním moku u parkinsonovy nemoci spojené s mutací glukocerebrosidázy	Úvod: Heterozygotní mutace v genu pro glukocerebrosidázu vede ke zvýšenému riziku výskytu těžké formy Parkinsonovy nemoci spojené s alfa-synukleinovou patologií. Protože jak glukocerebrosidáza tak i alfa-synuklein interagují s mastnými kyselinami, předpokládáme, že hladiny mastných kyselin v mozkomíšním moku budou u těchto parkinsonických pacientů odlišné. Metodika: Hladiny 13 mastných kyselin v mozkomíšním moku 8 parkinsonických pacientů s heterozygotní mutací genu pro glukocerebrosidázu byly porovnány s hladinami mastných kyselin u 41 pacientů s idiopatickou parkinsonovou nemocí a s 30 kontrolními osobami pomocí plynové chromatografie. Výsledky: Parkinsoničtí pacienti s heterozygotní mutací genu pro glukocerebrosidázu měli nižší hladiny kyseliny palmitoolejové (P= 0.007), olejové (P=0.016), linolové (P=0.005), arachidové (P=0.003), eikosapentaenové (P=0.003) a dokosahexaenové (P=0.03) a nižší hladimu celkových mastných kyselin (P=0.005) ve srovnání s pacienty s idiopatickou parkinsonovou nemocí a s kontrolními osobami. Závěr: Tyto výsledky dokazují, že v pathogenezi parkinsonovy nemoci spojené s heterozygotní mutací genu pro glukocerebrosidázu se vyskytuje abnormální metabolizmus mastných kyselin.	mozkomíšní mok; polynenasycené mastné kyseliny; gen pro glukocerebrosidázu; parkinsonova nemoc; mutace; alfa-synuklein
eng	Cerebrospinal fluid fatty acid in Glucocerebrosidase-Associated Parkinson's Disease	Background: Heterozygous mutation in the glucocerebrosidase gene lead to an increased risk for and to more severe alpha-synuclein-associated pathology in Parkinson's disease. As both glucocerebrosidase and alpha-synuclein interact with fatty acids, we hypothesized that cerebrospinal fluid fatty acid level are altered in these Parkinson's patients. Methods: Cerebrospinal fluid levels of 13 fatty acids in 8 Parkinson's disease patients with a heterozygous glucocerebrosidase mutation were compared with those of 41 idiopathic Parkinson's disease patients and 30 controls using gas chromatography. Results: Parkinson's disease patients with a heterozygous glucocerebrosidase mutation had lover levels of palmitoleic acid (P= 0.007), oleic (P=0.016), linoleic (P=0.005), arachidonic (P=0.003), eicosapentaeneoic (P=0.003) and docosahexaenoic (P=0.03) acids and lower levels of total fatty acids (P=0.005) compared with both idiopathic Parkinson's disease patients and control subjects. Conclusions: These results suggest that abnormalities of fatty acid metabolism are specifically involved in the pathogenesis of Parkinson's disease associated with a heterozygous glucocerebrosidase mutation	cerebrospinal fluid; polyunsaturated fatty acid; glucocerebrosidase gene; Parkinson disease; mutation; alpha-synuclein

Vyhledávání

Přihlášení pro studenty

Přihlášení pro zaměstnance

Publikace detail

Katedry

Ústavy a pracoviště

Jak nás najdete?

Služby

Často hledáte